GenNext bir merkezsiz (decentralized) peer-to-peer (P2P) genomik veri analiz platformudur. GenNext’in tasarımı ve yapısı gereği genomik veriler analizin gerçekleştirileceği bilgisayar ve analizi yapan kişi dışında paylaşıma kapalıdır.

GenNext, eşsiz mimarisi ve ağ yapısı sayesinde piyasadaki veri analizi platformlarından ayrılır ve benzersiz bir kullanıcı deneyimi sunar.

Başarılı veri analizi ve raporlama: GenNext platformu genetik/genomik alanında güncel literatürü bünyesine dahil ederek yeni nesil dizileme verilerinin analizinin başarılı bir şekilde gerçekleştirilmesini sağlar.

Gizlilik ve güvenlik: GenNext ile veriler merkezi bir konumda depolanmaz ve kaydedilmez. Verilerinizin kötü niyetli kişiler tarafından ele geçirilme riski daha düşüktür.

Yüksek verim ve hızlı veri transferi: GenNext’in özel olarak geliştirilmiş ağ yapısı sayesinde verilerin aktarımı kullanıcılar arasında doğrudan gerçekleşir. Bu sayede, geleneksel büyük veri analiz platformlarında kullanılan merkezi sunuculara veya bulut platformlarına veri aktarmak için gereken zaman ve bant genişliği GenNext ile önemli ölçüde azalır.

Kişisel verilerin güvenli analizi ve KVKK uyumluluğu: Merkezsiz bir P2P ağda, veriler kullanıcıların cihazlarında yerel olarak saklanır ve analiz edilir. Bu, verilerin merkezi bir konumda depolanması ve işlenmesine bağlı olan geleneksel büyük veri analiz platformlarına kıyasla daha fazla gizlilik ve güvenlik sağlar. Ayrıca bu yapı sayesinde veriler, KVKK (Kişisel Verilerin Korunması Kanunu) ve EU-GDPR (European General Data Protection Regulation) uyumlu şekilde analiz edilir.

Web3.0 ilkeleri ile uyum: Merkezi olmayan ve kullanıcıya ait bir internet olarak tanımlanabilecek Web3.0’ın altında yatan teknolojilerden biri de merkezsiz P2P ağlardır. GenNext’in bu kapsamda geliştirilmiş veri aktarımını ve analizinı sağlayan ağ tasarımı, Web3.0’ın altında yatan ilkelerle uyumludur.

Kapsamlı analizler ve kolaylaştırılmış tanı süreci: GenNext_klinik, güncel literatürü takip ederek geliştirilmiştir ve Best-Practice uygulamalarını esas alır. Kapsamlı iş akışı ve zengin anotasyon seçenekleri sayesinde genomik varyantların doğru tespiti ve önceliklendirilmesini hedefler. Bu özelliğiyle genetik hastalıkların tanısında güçlü bir yardımcıdır. Platforma entegre edilmiş hazır filtreleme opsiyonları kullanılarak binlerce varyant içinden klinik önem arz edenler önceliklendirilir ve GenNext_klinik tanı sürecini hızlandırmaya yardımcı olur. Ayrıca çoklu örnek analiz seçenekleri sayesinde Duo ve Trio analizler ile kalıtım dikkate alınarak genetik hastalık tanı süreci desteklenir.

Kanserde eyleme geçilebilir (actionable) varyantlara ve tedavi seçeneklerine ulaşın: GenNext_klinik kapsamlı bir somatik varyant tespiti iş akışı kullanır ve tanı-tedavi sürecini destekleyebilecek genetik değişikliklerin belirlenmesine yardımcı olur. Tespit edilen değişiklikler, güncel literatür ve veritabanları kullanılarak tanısal önemleri, patojenik özellikleri ve tedavi sürecine yardımcı ilaç etkileşimleri üzerinden raporlanır ve sunulur.

Hızlı raporlama: GenNext_klinik’in rapor oluşturma özelliği sayesinde önceden hazırlanmış rapor taslaklarını kullanarak analiz sonrası seçtiğiniz varyantları raporlayabilir, rapor formatını anında çıktı alabilirsiniz. Aynı zamanda, kullanmak istediğiniz rapor formatını da platforma yükleyerek belirlediğiniz formattaki varyant raporlarına saniyeler içinde ulaşabilirsiniz.

GenNext platformu dahilinde verilerin işlenmesi için kullanılan analiz akışlarında GATK-best-practice uygulamaları takip edilmektedir. Bu kapsamda platforma analiz için ham verinin yüklendiği standart akışta verilerin kalite-kontrolünden başlanır ve standart NGS verisi analiz adımlarının ardından varyant dosyası elde edilir (GATK-best-practice linki). Yüklenen dosyanın formatına bağlı olarak GenNext analiz akışını uygun adımdan başlatır. Standard analiz akışına ek olarak, GenNext kullanıcı talebine göre ekstra adımların eklenmesi konusunda esneklik gösteren bir platformdur. Customize edilmiş analiz akışlarının detaylarını görüşmek üzere ekibimizle iletişime geçebilir, platform dahilinde kullanılan analiz akışı araç ve algoritmalarının detaylarına ilgili dokümandan ulaşabilirsiniz (PIPELINEs, ANALİZLER DOKÜMAN LİNKİ).

GenNext platformu dahilinde verilerin işlenmesi için kullanılan analiz akışlarında GATK-best-practice uygulamaları takip edilmektedir. Bu kapsamda platforma analiz için ham verinin yüklendiği standart akışta verilerin kalite-kontrolünden başlanır ve standart NGS verisi analiz adımlarının ardından varyant dosyası elde edilir (GATK-best-practice linki). Yüklenen dosyanın formatına bağlı olarak GenNext analiz akışını uygun adımdan başlatır. Standard analiz akışına ek olarak, GenNext kullanıcı talebine göre ekstra adımların eklenmesi konusunda esneklik gösteren bir platformdur. Customize edilmiş analiz akışlarının detaylarını görüşmek üzere ekibimizle iletişime geçebilir, platform dahilinde kullanılan analiz akışı araç ve algoritmalarının detaylarına ilgili dokümandan ulaşabilirsiniz (PIPELINEs, ANALİZLER DOKÜMAN LİNKİ).

GenNext platformu GPU ile desteklenen bir veri işleme alt yapısı kullanmaktadır. Bu alt yapı sayesinde 30X kapsamaya sahip insan WGS verisi en hızlı node’umuzda 15 dakikalık, en yavaş node’umuzda ise 90 dakikalık süre zarfında işlenmektedir.

GenNext platformunun veri işleme ve analiz hızındaki değişim GenNextCloud hizmetinden faydalanan kullanıcılarımızın karşılabileceği problemlerden biridir. GenNextCloud sunucuları Türkiye‘de konumlandırılmış GPU’lu sunuculardır ve 10 Gb upload/download hızına sahiptir. Dolayısıyla bağlantı hızınızdaki değişim upload işlem hızınızı etkileyebileceğinden dosya yükleme ve analiz işlemlerinde sürenin uzadığını gözlemleyebilirsiniz. GenNextCloud dışı hizmetlerde hesaplama üniteleri (compute engines) kullanıcı tesisinde konumlandırıldığından bağlantı sorunları yaşanması olası değildir.

GenNext platformu ile dizileme verilerinin işlenmesinin yanı sıra VCF dosyalarından varyant analizi de yapılabilir. Vakanıza özel oluşturabileceğiniz çeşitli varyant analizi araçları ve yaklaşımlarına ek olarak GenNext, kullanıcılarına kolaylık sağlamak amacıyla GenNext-Best-Practice filtreleme seçeneklerini de sunmaktadır. GenNext’in varyant analizi için sunduğu seçeneklerin ve GenNext-Best-Practice detaylı bilgisine ilgili dokümandan ulaşabilirsiniz (GenNext-Variant Analysis document- LINK).

GenNext, solo (tekli) analizlerin yanı sıra duo (ikili) ve trio (üçlü) vaka analizleri için de filtreleme seçenekleri sunar. Analiz öncesi “Filter” alanına analiz edilecek bireylere ait veri numaralarının (Sample ID) kullanıcı tarafından atanmasının ardından GenNext, yine kullanıcı tarafından tanımlanmış kriterlere uyan varyantları listeler. Kullanıcı bu analizler için GenNext-Best-Practice filtreleme seçeneklerini de kullanma imkanına sahiptir (GenNext-Variant Analysis document- LINK).

GenNext analiz sonrası varyant listesini için dışa aktarım (export) seçeneği sunar. Varyant listesini analizi gerçekleştirdiğiniz GenNext-Variant sekmesinden ulaşabileceğiniz “export” butonu ile TSV dosyası halinde dışa aktarabilirsiniz.

GenNext varyant analizi öncesi kullanıcıya çeşitli filtreleme seçenekleri sunar. Bu bölümde kullanıcı önceden hazırladığı bir gen listesini sisteme yükleyebileceği gibi GenNext’in sağladığı gen listesi oluşturma seçeneğini de kullanabilir. Bu kapsamda, kullanıcı vakanın fenotipik özelliklerini Human Phenotype Ontology (HPO) terimleri şeklinde eklediğinde, girilen terimin HPO sistemine göre ilişkilendirildiği gen listesini oluşturabilir hale gelir. Eklenen her terim için gen listesi genişletilir. Gen listesi ile yapılan varyant analizinde yalnızca listede bulunan genlerde gözlenen varyantlar görüntülenecektir.

GenNext, analiz akışı kapsamında birden fazla varyant çağırıcı (variant caller; HaplotypeCaller, DeepVariant, FreeBayes, BCFTools) kullanılır ve her birinden ayrı VCF dosyası üretir. Analiz öncesi hangi varyant çağırıcıların akışa dahil edileceği kullanıcının kararına bırakılır. Kullanıcı seçim yapmadığı takdirde GenNext, varsayılan varyant çağırıcı olarak DeepVariant kullanmaktadır (varyant çağırıcılar hakkında detaylı bilgi için: GenNext-Variant Analysis document- LINK).

GenNext platformu, birden fazla verinin analizi eş zamanlı olarak gerçekleştirme kapasitesine sahiptir. Bu kapsamda, kullanıcı dosyaları yükleme aşamasındayken GenNext, dosyaları “batch” halinde yükleme seçeneği sunar. Bu sayede kullanıcı birden fazla dosyayı tek bir yükleme adımında platforma aktarabilir. Platform birden fazla verinin yüklendiğini tespit ettikten sonra kullanıcıya yüklenen veriler için “joint-call” gerçekleştirme imkanı da sunulur. Joint-call seçilmediği takdirde her bir veri ilgili analiz akışına aktarılır ve ayr ayrı işlenerek çıktı VCF dosyaları oluşturulur. Joint-call ile ise yüklenen veriler analiz akışı sonunda tek bir VCF dosyası haline getirilir. Çoklu dosya yükleme işlemleri büyük boyutta veri transferi gerektirdiğinden yalnızca GenNext Hesaplama Üniteleri (GenNext Compute Engines) ile gerçekleştirilebilmektedir.

GenNext platformu dahilinde kullanıcıya on adet rapor taslak seçeneği sunulur. Kullanıcı, uygun gördüğü taslaklardan herhangi birini raporlama için tercih edebilir. Aynı zamanda, kullanıcı kendi tasarladığı rapor formatını da sisteme ekleyerek varyant raporlamayı otomatize edebilir. Kullanıcıya özel rapor formatlarının oluşturulması için ekibimizle iletişime geçilmesi gerekmektedir.

Varyant sonuç raporunun alınması için ilgili varyant seçildikten sonra “Report” butonuna tıklanır. Kullanıcı tarafından GenNext platformuna girilmiş bilgiler (Sample ID, Analyst, Physician vb.) raporda ilgili alanlara aktarılır. Oluşturulan varyant raporları sol menüde bulunan “Reports” alanında sıralanır ve PDF formatında indirilebilir.