info@gennext.bio

Gennext Klinik

Klinik Genomik Platformu

Klinik Genetik Analizlerde Güçlü, Hızlı ve Güvenilir Çözüm.

Gennext Clinic, nadir ve kalıtsal hastalıklarda; yüksek doğruluklu genetik analiz, fenotip eşleştirme ve yorumlama süreçlerini hızlandıran bir klinik karar destek platformudur.

Klinik Partneri Olun
Image link

Karmaşık genetik verileri anlamlı bilgiye dönüştürüyoruz.

Tıbbi Genetik Uzmanları
Pediatrik Genetikçiler
Patologlar ve Onkologlar
Üniversite Hastaneleri
Özel Hastaneler
Klinik Laboratuvarlar
Kliniklerde zaman alan analiz süreçlerini hızlandırır
Varyant analizi ve yorumlama sürelerini haftalardan günlere indirir.
GPU hızlandırmalı varyant analiz altyapısı
GATK/DRAGEN uyumlu boru hatlarıyla yüksek doğruluk ve tekrarlanabilirlik sağlar.
KVKK uyumlu güvenli veri işleme
Federatif veri modeli sayesinde dizileme verileri kurum dışına çıkmaz.

Klinik Kullanım Alanları

Nadir/Kalıtsal
Onkoloji
Nadir/Kalıtsal Hastalıklar

Pediatrik ve erişkin hastalarda genetik kökenli bozuklukların analizini kolaylaştıran yetkin modüller.

HPO ( Human Phenotype Ontology ) destekli varyant önceliklendirme
ACMG ( American College of Medical Genetics and Genomics) ve AMP ( Association for Molecular Pathology ) standartlarına göre patojenite sınıflandırması
Trio ve segregasyon analizi
Üniversite Hastaneleri
CNV / SNV / Indel tespiti
Klinik uyumlu PDF/JSON raporlar
Örnek Rapor
Image link
Örnek Rapor
Onkoloji

Tümör profilleme ve actionable gen setleriyle tedavi kararını destekleyen analizler.

Tümör Mutasyon Profilleme
Actionable Varyant Tespiti
FDA, ESMO, NCCN Uyumlu
TMB, MSI ve HRD Hesaplamaları Uyumlu
Klinik Karar Destek Raporu (PDF/JSON)
Klinik uyumlu PDF/JSON raporlar
Örnek Rapor
Image link
Örnek Rapor

Nasıl Çalışır?

Doğrulama & Kanıt

Veri Güvenliği

Gennext Klinik; nadir hastalıklar, kanser ve diğer genetik hastalıklar için geliştirilmiş, varyant analizi, yorumlama ve raporlama süreçlerini yöneten bir genomik analiz platformudur. Islak laboratuvar süreçlerinden (DNA izolasyonu, dizileme vb.) ziyade, dizileme sonrası oluşan verilerin (özellikle VCF/BAM/FASTQ) analizine ve klinik yorumuna odaklanır.

Gennext Klinik özellikle şu alanlarda kullanılmak üzere tasarlanmıştır: Klinik endikasyona göre test menüsü ve analiz kapsamı şekillendirilebilir.

Nadir ve kompleks genetik hastalıklar
Kalıtsal kanser sendromları
Somatik tümör panelleri ve WES/WGS tabanlı tümör analizleri
Taşıyıcılık testleri ve aile taramaları

Klinik endikasyona göre test menüsü ve analiz kapsamı şekillendirilebilir.

Gennext Klinik öncelikle bir biyoinformatik ve klinik raporlama platformudur. Numune kabul etmez, ıslak lab analizlerini yapmaz; dizileme verisini, anlaşmalı laboratuvarlardan veya kurumların kendi NGS laboratuvarlarından alarak çalışır.

Platform; kurumun altyapısına ve sözleşmeye bağlı olarak aşağıdaki türde verileri analiz edebilir:

Hedeflenmiş gen panelleri (germline / somatik)
Ekzom (WES)
Tüm genom (WGS)
Seçili paneller için CNV / delesyon-duplikasyon analizi
Bazı projelerde ek olarak: mitokondriyal genom, farmakogenetik paneller vb.

Teknik entegrasyona bağlı olarak en sık kullanılan formatlar:

VCF (tercih edilen minimum veri formatı)
BAM/CRAM (yeniden çağırım veya ikincil kontroller için)
Gerekirse FASTQ (başlangıçtan uçtan uca analiz için, ayrıca anlaşmaya tabi)
Klinik endikasyon ve istenen testin belirlenmesi
Dizileme işleminin kurum içi veya anlaşmalı laboratuvarda yapılması
Ham veri / VCF dosyalarının güvenli kanal üzerinden Gennext Klinik’e aktarılması
Otomatik biyoinformatik analiz + kalite kontrolleri
ACMG/AMP vb. kılavuzlara göre varyant sınıflandırması
Klinik genetik uzmanı ve/veya ilgili ekip tarafından son kontrol
Klinik raporun oluşturulması ve kuruma iletilmesi

Gennext Klinik’te varyantlar, test türüne göre aşağıdaki uluslararası kılavuzlar temel alınarak sınıflandırılır:

Germline varyantlar için: ACMG/AMP kılavuzları ve ilgili gen/spesifik ek kılavuzlar
Somatik varyantlar için: AMP/ASCO/CAP önerileri, ESMO Clinical Practice Guidelines ve güncel literatür

Rapor formatı değişebilmekle birlikte tipik olarak:

Klinik özet ve endikasyon
Kullanılan test ve teknik özet
Klinik olarak anlamlı varyantlar (patog., olası patog. vb.)
İlgili gen(ler)in fonksiyonu ve hastalık ilişkisi
Varyant sınıfı ve kanıt düzeyi
Klinik öneriler / ek test önerileri (hekim kararını destekleyici nitelikte)
Limitasyonlar ve teknik notlar

Evet. Kılavuza ve test türüne göre:

Çok sık görülen, benign veya muhtemelen benign varyantlar
Klinik endikasyonla doğrudan ilişkili olmayan, tesadüfi bulgu niteliğindeki bazı değişiklikler

Bu tür varyantlar rapora çoğu zaman yansıtılmaz veya ayrı bir bölümde özetlenir. Bu tercih, kurum politikası ve etik düzenlemelere göre şekillenir.

VUS bulunan durumlarda:

Varyanta ait mevcut kanıtlar raporda açıkça belirtilir
Mümkünse aile çalışması, fonksiyonel analiz veya tekrar değerlendirme gibi öneriler eklenir
VUS, hastaya tanı konulması için tek başına kullanılmaz; klinik ve diğer laboratuvar bulguları ile birlikte yorumlanması gerektiği açıkça belirtilir.

Veriler:

KVKK ve mümkün olduğunda GDPR ile uyumlu altyapılarda,
Şifrelenmiş, erişim log’ları tutulan, yetki bazlı erişim kontrolleri olan sunucularda saklanır. Detaylı teknik ve hukuki düzenlemeler, kurum ile yapılan sözleşmede ayrıca tanımlanır.

Hukuki olarak veri sahibi hastadır; Gennext Klinik veriyi, veri sorumlusu kurum(lar) adına işleyen “veri işleyen” rolündedir. Hasta veya ilgili kurum, yürürlükteki mevzuata uygun olarak silme, anonimleştirme veya kısıtlama talebinde bulunabilir. Bu süreç, kurumun KVKK/GDPR prosedürleri uyarınca yürütülür.

Sadece:

Hastadan/velisinden ayrı ve açık aydınlatma metni + onam alınmışsa
Ve ilgili etik kurul/onay mekanizmaları tamamlanmışsa belirli projeler için, mümkün olan en yüksek anonimleştirme/pseudonimleştirme düzeyi ile araştırma amaçlı kullanılabilir. Bunun dışında klinik veri sadece tanısal / raporlama amacıyla değerlendirilir.

Bu süre:

Test türüne (panel / WES / WGS / somatik vs germline)
Örnek sayısına
Ek analiz taleplerine (trio analiz, yeniden analiz, ek panel, farmakogenetik vb.) göre değişir. Genellikle önceden tanımlanmış SLA (Service Level Agreement) süreleri üzerinden çalışılır ve kurumla yapılan anlaşmada belirtilir.

Gennext Klinik, çoğu zaman:

Test başına
Vaka başına
Kurumsal lisans / kontenjan modeli ile fiyatlandırılır. Ücretler; test kapsamı, vaka hacmi, entegrasyon ihtiyacı ve ek hizmetlere göre belirlenir.

Raporlarda genellikle:

İlgili tıbbi genetik uzmanı / sorumlu kişi
Teknik destek veya bilimsel danışmanlık için bir iletişim adresi yer alır. Kurumlar için ayrıca toplantı/board desteği (ör. tumor board, genotype–phenotype board vb.) sunulabilir.

Evet. Gennext Klinik:

HL7, FHIR, REST API veya CSV/TSV tabanlı veri alışverişi
LIMS veya hastane bilgi sistemi ile otomatik test isteği ve rapor dönüşü gibi entegrasyon seçeneklerini destekleyecek şekilde tasarlanabilir. Detaylar, kurumun BT ekibi ile birlikte yapılan teknik analiz sonrasında netleştirilir.

Evet. Kurumların kendi NGS altyapısından elde ettikleri:

Panel / WES / WGS verileri,
Belirlenmiş kalite metriklerini sağladığı sürece Gennext Klinik’e entegre edilerek analiz edilebilir. Bu durumda veri transferi, güvenlik, SOP’ler ve sorumluluk sınırları ayrıca tanımlanır.

İsteğe bağlı olarak:

Güncellenen veri tabanları (ClinVar, gnomAD vb.)
Yeni literatür bilgisi
Gelişmiş algoritmalar / skorlama modelleri kullanılarak belirli periyotlarla veya talep üzerine yeniden analiz yapılabilir. Bu hizmetin kapsamı ve maliyeti, kurum ile yapılan anlaşmada ayrıca tanımlanır.

    Gennext Clinic ile tanısal süreçlerinizi hızlandırın.

    Kısa formu doldurun, ekibimiz 24 saat içinde dönüş yapsın.