GenNext platformu dahilinde verilerin işlenmesi için kullanılan analiz akışlarında GATK-best-practice uygulamaları takip edilmektedir. Bu kapsamda platforma analiz için ham verinin yüklendiği standart akışta verilerin kalite-kontrolünden başlanır ve standart NGS verisi analiz adımlarının ardından varyant dosyası elde edilir (GATK-best-practice linki). Yüklenen dosyanın formatına bağlı olarak GenNext analiz akışını uygun adımdan başlatır. Standard analiz akışına ek olarak, GenNext kullanıcı talebine göre ekstra adımların eklenmesi konusunda esneklik gösteren bir platformdur. Customize edilmiş analiz akışlarının detaylarını görüşmek üzere ekibimizle iletişime geçebilir, platform dahilinde kullanılan analiz akışı araç ve algoritmalarının detaylarına ilgili dokümandan ulaşabilirsiniz (PIPELINEs, ANALİZLER DOKÜMAN LİNKİ).
GenNext platformu dahilinde verilerin işlenmesi için kullanılan analiz akışlarında GATK-best-practice uygulamaları takip edilmektedir. Bu kapsamda platforma analiz için ham verinin yüklendiği standart akışta verilerin kalite-kontrolünden başlanır ve standart NGS verisi analiz adımlarının ardından varyant dosyası elde edilir (GATK-best-practice linki). Yüklenen dosyanın formatına bağlı olarak GenNext analiz akışını uygun adımdan başlatır. Standard analiz akışına ek olarak, GenNext kullanıcı talebine göre ekstra adımların eklenmesi konusunda esneklik gösteren bir platformdur. Customize edilmiş analiz akışlarının detaylarını görüşmek üzere ekibimizle iletişime geçebilir, platform dahilinde kullanılan analiz akışı araç ve algoritmalarının detaylarına ilgili dokümandan ulaşabilirsiniz (PIPELINEs, ANALİZLER DOKÜMAN LİNKİ).
GenNext platformu GPU ile desteklenen bir veri işleme alt yapısı kullanmaktadır. Bu alt yapı sayesinde 30X kapsamaya sahip insan WGS verisi en hızlı node’umuzda 15 dakikalık, en yavaş node’umuzda ise 90 dakikalık süre zarfında işlenmektedir.
GenNext platformunun veri işleme ve analiz hızındaki değişim GenNextCloud hizmetinden faydalanan kullanıcılarımızın karşılabileceği problemlerden biridir. GenNextCloud sunucuları Türkiye‘de konumlandırılmış GPU’lu sunuculardır ve 10 Gb upload/download hızına sahiptir. Dolayısıyla bağlantı hızınızdaki değişim upload işlem hızınızı etkileyebileceğinden dosya yükleme ve analiz işlemlerinde sürenin uzadığını gözlemleyebilirsiniz. GenNextCloud dışı hizmetlerde hesaplama üniteleri (compute engines) kullanıcı tesisinde konumlandırıldığından bağlantı sorunları yaşanması olası değildir.
GenNext platformu ile dizileme verilerinin işlenmesinin yanı sıra VCF dosyalarından varyant analizi de yapılabilir. Vakanıza özel oluşturabileceğiniz çeşitli varyant analizi araçları ve yaklaşımlarına ek olarak GenNext, kullanıcılarına kolaylık sağlamak amacıyla GenNext-Best-Practice filtreleme seçeneklerini de sunmaktadır. GenNext’in varyant analizi için sunduğu seçeneklerin ve GenNext-Best-Practice detaylı bilgisine ilgili dokümandan ulaşabilirsiniz (GenNext-Variant Analysis document- LINK).
GenNext, solo (tekli) analizlerin yanı sıra duo (ikili) ve trio (üçlü) vaka analizleri için de filtreleme seçenekleri sunar. Analiz öncesi “Filter” alanına analiz edilecek bireylere ait veri numaralarının (Sample ID) kullanıcı tarafından atanmasının ardından GenNext, yine kullanıcı tarafından tanımlanmış kriterlere uyan varyantları listeler. Kullanıcı bu analizler için GenNext-Best-Practice filtreleme seçeneklerini de kullanma imkanına sahiptir (GenNext-Variant Analysis document- LINK).
GenNext analiz sonrası varyant listesini için dışa aktarım (export) seçeneği sunar. Varyant listesini analizi gerçekleştirdiğiniz GenNext-Variant sekmesinden ulaşabileceğiniz “export” butonu ile TSV dosyası halinde dışa aktarabilirsiniz.
GenNext varyant analizi öncesi kullanıcıya çeşitli filtreleme seçenekleri sunar. Bu bölümde kullanıcı önceden hazırladığı bir gen listesini sisteme yükleyebileceği gibi GenNext’in sağladığı gen listesi oluşturma seçeneğini de kullanabilir. Bu kapsamda, kullanıcı vakanın fenotipik özelliklerini Human Phenotype Ontology (HPO) terimleri şeklinde eklediğinde, girilen terimin HPO sistemine göre ilişkilendirildiği gen listesini oluşturabilir hale gelir. Eklenen her terim için gen listesi genişletilir. Gen listesi ile yapılan varyant analizinde yalnızca listede bulunan genlerde gözlenen varyantlar görüntülenecektir.
GenNext, analiz akışı kapsamında birden fazla varyant çağırıcı (variant caller; HaplotypeCaller, DeepVariant, FreeBayes, BCFTools) kullanılır ve her birinden ayrı VCF dosyası üretir. Analiz öncesi hangi varyant çağırıcıların akışa dahil edileceği kullanıcının kararına bırakılır. Kullanıcı seçim yapmadığı takdirde GenNext, varsayılan varyant çağırıcı olarak DeepVariant kullanmaktadır (varyant çağırıcılar hakkında detaylı bilgi için: GenNext-Variant Analysis document- LINK).
GenNext platformu, birden fazla verinin analizi eş zamanlı olarak gerçekleştirme kapasitesine sahiptir. Bu kapsamda, kullanıcı dosyaları yükleme aşamasındayken GenNext, dosyaları “batch” halinde yükleme seçeneği sunar. Bu sayede kullanıcı birden fazla dosyayı tek bir yükleme adımında platforma aktarabilir. Platform birden fazla verinin yüklendiğini tespit ettikten sonra kullanıcıya yüklenen veriler için “joint-call” gerçekleştirme imkanı da sunulur. Joint-call seçilmediği takdirde her bir veri ilgili analiz akışına aktarılır ve ayr ayrı işlenerek çıktı VCF dosyaları oluşturulur. Joint-call ile ise yüklenen veriler analiz akışı sonunda tek bir VCF dosyası haline getirilir. Çoklu dosya yükleme işlemleri büyük boyutta veri transferi gerektirdiğinden yalnızca GenNext Hesaplama Üniteleri (GenNext Compute Engines) ile gerçekleştirilebilmektedir.
GenNext platformu dahilinde kullanıcıya on adet rapor taslak seçeneği sunulur. Kullanıcı, uygun gördüğü taslaklardan herhangi birini raporlama için tercih edebilir. Aynı zamanda, kullanıcı kendi tasarladığı rapor formatını da sisteme ekleyerek varyant raporlamayı otomatize edebilir. Kullanıcıya özel rapor formatlarının oluşturulması için ekibimizle iletişime geçilmesi gerekmektedir.
Varyant sonuç raporunun alınması için ilgili varyant seçildikten sonra “Report” butonuna tıklanır. Kullanıcı tarafından GenNext platformuna girilmiş bilgiler (Sample ID, Analyst, Physician vb.) raporda ilgili alanlara aktarılır. Oluşturulan varyant raporları sol menüde bulunan “Reports” alanında sıralanır ve PDF formatında indirilebilir.